Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2

Définition

Un trouble mitochondrial rare dû à un défaut de synthèse des protéines mitochondriales. Il se caractérise par un retard de croissance intra-utérine sévère, un oedème des membres et une peau redondante au niveau du cou (anasarque) pendant la période néonatale, des anomalies du développement cérébral (agénésie du corps calleux, ventriculomégalie), une brachydactylie, une dysmorphie faciale avec des oreilles implantées basses, une acidose lactique néonatale intraitable sévère avec une léthargie, une hypotonie et l'absence de mouvements spontanés. L'issue est fatale. Une diminution prononcée de l'activité des complexes I, II+III et IV a été rapportée dans le muscle et le foie.

Orphanet, fiche ORPHA:254920, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.23 · Anomalie de traduction des protéines mitochondriales