Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine
GSD avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénineGSD type 15GSD type XVGlycogénose type 15Glycogénose type XV
Définition
Maladie rare de stockage du glycogène à transmission autosomique récessive caractérisée par une cardiomyopathie sévère et une cardiomyopathie dilatée pouvant évoluer vers une insuffisance cardiaque nécessitant une transplantation. Les cardiomyocytes présentent d'importantes inclusions de dépôts correspondant à du polyglucosan. Les signes cliniques d'atteinte des muscles squelettiques sont généralement absents.
Orphanet, fiche ORPHA:263297, licence CC BY 4.0.