Saccharopinurie

Définition

Trouble autosomique récessif rare du catabolisme de la lysine caractérisé par des taux élevés de lysine dans le liquide cérébrospinal et dans le sang, avec une saccharopinurie de degré variable. Certains patients présentent des symptômes neurologiques tels que des convulsions, une diplégie spastique, un léger retard psychomoteur, une déficience intellectuelle et des troubles du comportement. Toutefois, les données actuelles ne suggèrent aucun lien de cause à effet entre l'hyperlysinémie isolée et les symptômes neurologiques.

Orphanet, fiche ORPHA:3124, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C50.4 · Troubles du métabolisme de la lysine ou de l'hydroxylysine