Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 5
Déficit en ISCA1
Définition
Maladie mitochondriale rare caractérisée par une détérioration neurologique progressive se manifestant par l'apparition précoce, au cours de la petite enfance, de crises convulsives, d'une spasticité et d'une absence de développement psychomoteur. L'imagerie cérébrale montre une leucodystrophie sévère et des anomalies de la migration neuronale. L'acidose lactique est fréquente. La maladie est généralement fatale dans la petite enfance.
Orphanet, fiche ORPHA:569274, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C53.21 · Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial