Maladie de Farber
Déficit en céramidase acideLipogranulomatose de Farber
Définition
Maladie du tissu sous-cutané caractérisée par un spectre de signes cliniques allant de la triade classique associant articulations douloureuses et progressivement déformées, nodules sous-cutanés et enrouement progressif (dû à une atteinte laryngée) survenant dans la petite enfance, à des phénotypes variables avec une atteinte respiratoire et neurologique.
Orphanet, fiche ORPHA:333, licence CC BY 4.0.