Acidurie urocanique
Encéphalopathie par déficit en urocanase
Définition
Trouble rare du métabolisme de l'histidine caractérisé par une acidurie urocanique et d'autres manifestations variables, notamment une déficience intellectuelle et une ataxie intermittente.
Orphanet, fiche ORPHA:210128, licence CC BY 4.0.