Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
CPS1DDéficit en CPS1Déficit en carbamoyl-phosphate synthétaseDéficit en carbamoyl-phosphate synthétase I
Définition
Trouble rare et sévère du métabolisme du cycle de l'urée caractérisé soit par une hyperammoniémie sévère à début néonatal survenant quelques jours après la naissance et se manifestant par une léthargie, des vomissements, une hypothermie, des convulsions, un coma et le décès, soit par des symptômes (quelquefois) plus légers d'hyperammoniémie, survenant à tout âge, en dehors de la période néonatale.
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