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Hyperoxalurie primitive

Maladie · Pathologie · ORPHA:416 · ICD 10 E74.8 · ICD 11 5C51.2

Définition

Trouble du métabolisme du glyoxylate caractérisé par un excès d'oxalate entraînant des calculs rénaux, une néphrocalcinose et finalement une insuffisance rénale et une oxalose systémique. Il existe trois types d'hyperoxalurie primitive (HP), les types 1 à 3, tous causés par des déficits d'enzymes spécifiques au foie.

Orphanet, fiche ORPHA:416, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C51.2 · Troubles du métabolisme du glyoxylate