Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

Définition

Forme rare d'hyperinsulinisme congénital diffus sensible au diazoxide par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (SCHAD pour short chain 3 hydroxylacyl-CoA dehydrogenase ; gène HADH), caractérisée par une hypoglycémie hyperinsulinémique avec convulsions et bonne réponse au diazoxide. La maladie se manifeste par les signes classiques de l'hypoglycémie hyperinsulinémique. Les complications très rares comprennent la mort subite et, dans un seul cas, l'insuffisance hépatique aiguë.

Orphanet, fiche ORPHA:71212, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C52.01 · Troubles de l'oxydation des acides gras mitochondriaux