Citrullinémie type I
CTLN1Citrullinémie classiqueCitrullinémie type 1Déficit en ASSDéficit en synthase de l'acide argininosucciniqueDéficit en synthase de l'argininosuccinate
Définition
La citrullinémie type I est un trouble rare du cycle de l'urée, autosomique récessif. Dans la forme néonatale (citrullinémie type I néonatal aigu), elle est caractérisée sur le plan biologique par une hyperammoniémie et sur le plan clinique par une léthargie progressive, un refus alimentaire et des vomissements. Dans la forme d'apparition tardive (citrullinémie type 1 de l'adulte), l'hyperammoniémie est variable.
Orphanet, fiche ORPHA:247525, licence CC BY 4.0.