Syndrome de Scheie

MPS1SMPSISMucopolysaccharidose type 1SMucopolysaccharidose type IS

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:93474 · ICD 10 E76.0 · ICD 11 5C56.30

Définition

Le syndrome de Scheie (MPS1S) est la forme la plus légère de mucopolysaccharidose type 1 (MPS1), une maladie rare du stockage lysosomal caractérisée par des déformations squelettiques et un retard de développement moteur.

Orphanet, fiche ORPHA:93474, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C56.30 · Mucopolysaccharidose de type 1