Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
GSD par déficit en phosphorylase hépatiqueGSD type 6GSD type VIGlycogénose type 6Glycogénose type VIMaladie de Hers
Définition
Forme rare de maladie de stockage du glycogène (GSD pour glycogen storage disease) caractérisée par un déficit en glycogène phosphorylase hépatique entraînant une altération de la glycogénolyse, ainsi que par une hépatomégalie et un retard de croissance dans l'enfance.
Orphanet, fiche ORPHA:369, licence CC BY 4.0.