Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
Acidurie méthacryliqueDéficit en HIBCHTrouble du métabolisme de la valine
Définition
Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase se caractérise par un retard de développement moteur, une hypotonie et une neurodégénérescence progressive. A ce jour, quatre garçons ont été décrits. Ce syndrome est dû à une déficience de la 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase, enzyme impliquée dans le catabolisme de la valine. Différentes mutations touchant les deux allèles du gène HIBCH, codant la 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase ont été identifiées. Le mode de transmission n'est pas connu à ce jour.
Orphanet, fiche ORPHA:88639, licence CC BY 4.0.