Maladie CLN7
Céroïde lipofuscinose neuronale de type 7NCL7
Définition
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par une épilepsie accompagnée de crises myocloniques, atoniques et tonico-cloniques bilatérales, des mouvements de marche anormaux et des troubles/retards de langage. Un déclin moteur et cognitif progressif, des troubles de la personnalité, une myoclonie et une perte de vision sont des signes cliniques courants qui deviennent évidentes plus tard dans l'évolution de la maladie. L'âge d'apparition est typiquement celui de la forme infantile tardive, mais quelques cas d'apparition juvénile ont été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:228366, licence CC BY 4.0.