Argininémie
HyperargininémieDéficit en arginaseDéficit en arginase 1
Définition
Trouble autosomique récessif rare du métabolisme des acides aminés, caractérisé par une hyperammonémie de degré variable entraînant une régression progressive du développement et une spasticité en l'absence de traitement.
Orphanet, fiche ORPHA:90, licence CC BY 4.0.