Déficit en alpha-1-antitrypsine
Déficit en alpha1-antitrypsineDéficit en inhibiteur de protéase alpha-1
Définition
Maladie métabolique héréditaire rare caractérisée par des taux sériques d'alpha-1-antitrypsine (AAT) bien inférieurs à la normale. Dans sa forme la plus sévère, la maladie peut se manifester sur le plan clinique par des troubles hépatiques chroniques (cirrhose, fibrose), des troubles respiratoires (emphysème, bronchiectasie), et rarement par une panniculite ou une vascularite.
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