Syndrome de Hurler-Scheie

MPS1H/SMPSIH/SMucopolysaccharidose type 1H/SMucopolysaccharidose type IH/S

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:93476 · ICD 10 E76.0 · ICD 11 5C56.30

Définition

Le syndrome de Hurler-Scheie est une forme intermédiaire de mucopolysaccharidose type 1 (MPS1) entre les deux syndromes extrêmes de Hurler et de Scheie (MPS1H/S), une maladie rare de stockage lysosomal caractérisée par des déformations squelettiques et un retard de développement moteur.

Orphanet, fiche ORPHA:93476, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C56.30 · Mucopolysaccharidose de type 1