Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3

Définition

Maladie extrêmement rare et hétérogène sur le plan clinique, décrite chez environ 5 patients à ce jour. Les signes cliniques sont une hypotonie, une acidose lactique et une insuffisance hépatique, avec une encéphalomyopathie progressive ou une cardiomyopathie hypertrophique.

Orphanet, fiche ORPHA:168566, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.23 · Anomalie de traduction des protéines mitochondriales