Déficit en dopamine bêta-hydroxylase
Déficit en DBH
Définition
Trouble primaire très rare de la synthèse des neurotransmetteurs monoamines avec un déficit en noradrénaline et en adrénaline entraînant une hypotension orthostatique sévère et un ptosis des paupières chez les sujets jeunes.
Orphanet, fiche ORPHA:230, licence CC BY 4.0.