Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase
Déficit en GAMT
Définition
Le déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (GAMT) est un syndrome de déficit en créatine caractérisé par un retard global du développement/déficit intellectuel (RD/DI), un retard de langage proéminent, des troubles du comportement de type autistique/hyperactif, des convulsions et une variété de manifestations pyramidales et/ou extrapyramidales.
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