Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1

Déficit en 3-bêta-hydroxy-delta-5-C27-steroïde oxydoréductaseDSAB1

Maladie · Pathologie · ORPHA:79301 · ICD 10 K76.8 · ICD 11 5C52.11

Définition

Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1 est la plus fréquente des anomalies de la synthèse des acides biliaires (SAB). Il est caractérisé par diverses manifestations de cholestase hépatique progressive et de malabsorption des lipides.

Orphanet, fiche ORPHA:79301, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C52.11 · Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase