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Myopathie à surcharge lipidique multisystémique

Maladie à surcharge lipidique avec myopathie sans ichtyoseNLSDM

Maladie · Pathologie · ORPHA:98908 · ICD 10 E75.5 · ICD 11 5C52.2

Définition

Forme de lipidose avec surcharge en triglycérides caractérisée par l'apparition à l'âge adulte d'une faiblesse lentement progressive des muscles des membres et des muscles axiaux, et par l'accumulation de gouttelettes lipidiques dans les muscles et les leucocytes.

Orphanet, fiche ORPHA:98908, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C52.2 · Maladie de stockage des lipides neutres