Acidurie 3-méthylglutaconique type 9
AMG9MGA9Syndrome d'acidurie 3-méthylglutaconique-épilepsie-spasticité-déficience intellectuelle
Définition
Acidurie organique rare caractérisée par l'apparition précoce d'un retard de développement global avec une déficience intellectuelle sévère, des crises convulsives et une acidurie 3-méthylglutaconique. Les autres signes cliniques sont une hypotonie, une hyperactivité, un comportement agressif, une atrophie optique ou une spasticité. L'IRM peut révéler une atrophie cérébrale généralisée et des anomalies de la substance blanche.
Orphanet, fiche ORPHA:505216, licence CC BY 4.0.