Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile
ASMD neuroviscérale infantileMaladie de Niemann-Pick type A
Définition
Déficit rare en sphingomyélinase acide à transmission autosomique récessive caractérisé sur le plan clinique par l'apparition, pendant la petite enfance ou l'enfance, d'un retard de croissance, d'une hépatosplénomégalie, d'une pneumopathie interstitielle et de troubles neurodégénératifs de progression rapide.
Orphanet, fiche ORPHA:77292, licence CC BY 4.0.