Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale

Syndrome de Sengers

Maladie · Pathologie · ORPHA:1369 · ICD 10 Q87.8 · ICD 11 5C53.Y

Définition

Le syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale (CCM) est une maladie mitochondriale caractérisée par des cataractes, une cardiomyopathie hypertrophique, une faiblesse musculaire et de l'acidose lactique après l'exercice physique.

Orphanet, fiche ORPHA:1369, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.Y · Autres erreurs innées du métabolisme énergétique