Maladie de Fabry
Déficit en alpha-galactosidase AFDMaladie d'Anderson-FabrySphingolipidose héréditaire de FabryThésaurismose lipoïdique héréditaire
Définition
Maladie lysosomale multisystémique rare, d'origine génétique, caractérisée par des manifestations cutanées (angiokératome), neurologiques (douleurs), rénales (protéinurie, insuffisance rénale chronique), cardiovasculaires (cardiomyopathie, arythmie), cochléo-vestibulaires et cérébrovasculaires (accidents ischémiques transitoires, accidents vasculaires cérébraux). L'expression phénotypique dépend de l'âge auquel la maladie se déclare et, chez la femme, du niveau d'inactivation de l'X.
Orphanet, fiche ORPHA:324, licence CC BY 4.0.