Acidurie 3-méthylglutaconique type 8
AMG8MGA8
Définition
Acidurie organique rare caractérisée par une hypotonie néonatale, des épisodes apnéiques récurrents, un retard de développement psychomoteur, des difficultés à s'alimenter, des symptômes extrapyramidaux et des crises convulsives. Les autres signes cliniques rapportés sont une microcéphalie, une surdité de perception, une bradycardie et une neutropénie. Les analyses urinaires révèlent un taux de lactate sérique élevé et une forte excrétion de l'acide 3-méthylglutaconique. L'imagerie cérébrale peut révéler une atrophie cérébrale progressive. La maladie est fatale au cours de la petite enfance.
Orphanet, fiche ORPHA:505208, licence CC BY 4.0.