Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
Déficit en SLC6A8Déficit en transporteur de la créatine
Définition
Le déficit en transporteur de la créatine lié à l'X est un syndrome de déficience en créatine caractérisé sur le plan clinique par un retard de développement/déficience intellectuelle globaux (RD/DI) avec un retard proéminent de langage/de la parole, un comportement de type autistique et des convulsions.
Orphanet, fiche ORPHA:52503, licence CC BY 4.0.