Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase
Acidurie isobutyrique
Définition
Acidurie organique rare caractérisée par une élévation isolée du taux de d'acylcarnitine en C4. Le patient peut être asymptomatique (notamment pendant la petite enfance) ou présenter une anémie, une cardiomyopathie dilatée, une légère sténose pulmonaire périphérique et une carence en carnitine. Un léger retard de développement, un retard de parole, une hypotonie musculaire, des vomissements et une déshydratation ont également été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:79159, licence CC BY 4.0.