Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblCDéficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblCDéficit en cblCDéficit en cobalamine C
Définition
L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC est une forme d'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie est une erreur innée de métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une léthargie, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement, un déficit intellectuel et une l'épilepsie
Orphanet, fiche ORPHA:79282, licence CC BY 4.0.