DPM3-CDG

Anomalie congénitale de la glycosylation type 1oAnomalie congénitale de la glycosylation type IoCDG-IoCDG1OSyndrome CDG type IoSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Io

Maladie · Pathologie · ORPHA:263494 · ICD 10 E77.8 · ICD 11 5C54.0

Définition

DPM3-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation est caractérisée dans l'unique cas rapporté jusqu'à présent par une faiblesse musculaire, une démarche dandinante et une cardiomyopathie dilatée.

Orphanet, fiche ORPHA:263494, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C54.0 · Anomalies de la N-glycosylation des protéines