TMEM199-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2pAnomalie congénitale de la glycosylation type IIpCDG-IIpCDG2PSyndrome CDG type IIpSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone IIp
Définition
Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par une maladie hépatique chronique et non progressive, se manifestant par une stéatose légère avec une augmentation des transaminases sériques et de la phosphatase alcaline, une hypercholestérolémie et une diminution des facteurs de coagulation et de la céruloplasmine. Le profil de glycosylation de la transferrine est évocateur d'une maladie congénitale de la glycosylation type 2. La biopsie du foie peut montrer une fibrose légère non progressive. Les patients sont généralement asymptomatiques, bien que des cas isolés de retard de développement psychomoteur et d'hypotonie aient été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:466703, licence CC BY 4.0.