Galactosémie classique

Maladie · Pathologie · ORPHA:79239 · ICD 10 E74.2 · ICD 11 5C51.40

Définition

La galactosémie classique est une maladie métabolique sévère à risque vital et à début néonatal. Elle se manifeste en général chez le nourrisson par des difficultés alimentaires, une léthargie et une atteinte hépatique sévère.

Orphanet, fiche ORPHA:79239, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C51.40 · Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase