Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique

Définition

Maladie mitochondriale rare caractérisée par une neuropathie auditive bilatérale et une atrophie optique. Les patients manifestent une déficience auditive et visuelle au cours de la première ou de la deuxième décennie de vie, le développement psychomoteur étant normal. L'association avec une rétinite pigmentaire bilatérale a été rapportée.

Orphanet, fiche ORPHA:542585, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C58.Y · Autres erreurs innées du métabolisme de la porphyrine ou de l'hème