Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
Déficit en transporteur mitochondrial AGC1Déficit en transporteur mitochondrial aspartate-glutamate 1
Définition
L'encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée est un défaut rare du transport des substrats de la mitochondrie. Elle se caractérise par une hypotonie musculaire sévère, des convulsions (avec ou sans apnée épisodique) débutant au cours de la première année de vie, et par un arrêt du développement psychomoteur (affectant surtout les capacités motrices). Une spasticité sévère et une hyperréflexie ont aussi été rapportées. L'hypomyélination cérébrale globale est une donnée caractéristique à l'imagerie.
Orphanet, fiche ORPHA:353217, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C53.30 · Anomalie des tranporteurs membranaires mitochondriaux