Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase
GSD par déficit en PhKGSD par déficit en phosphorylase kinaseGSD type 9GSD type IXGlycogénose par déficit en PhKGlycogénose type 9
Définition
La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase est un groupe d'erreurs innées du métabolisme du glycogène, qui est cliniquement et génétiquement hétérogène. Le groupe comprend la glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique, la glycogénose par déficit en PhK musculaire et la glycogénose par déficit en PhK hépatique et musculaire.
Orphanet, fiche ORPHA:370, licence CC BY 4.0.