Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire
MSUD intermédiaireMaladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme intermédiaireCétoacidurie à chaînes ramifiées intermédiaireDéficit en BCKD, forme intermédiaireDéficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée, forme intermédiaireLeucinose intermédiaire
Définition
La maladie du sirop d'érable intermédiaire (MSUD intermédiaire) est une forme modérée de MSUD caractérisée par une élévation persistante des cétoacides et des acides aminés à chaîne ramifiée (AACR), avec des épisodes de décompensation moins fréquents voire absents.
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