Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique
ASMD neuro-viscérale chroniqueMaladie de Niemann-Pick type A/B
Définition
Déficit rare en sphingomyélinase acide caractérisé par une hépatosplénomégalie légère à importante, un hypersplénisme entraînant une thrombocytopénie, une pneumopathie interstitielle, une dyslipidémie et une atteinte du système nerveux central (à type de retard de développement, de déficience intellectuelle et d'ataxie). Des traits faciaux grossiers peuvent être observés chez certains patients.
Orphanet, fiche ORPHA:618891, licence CC BY 4.0.