Mucolipidose type II
Déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransféraseMaladie des cellules à inclusionsMucolipidose type II alpha/bêta
Définition
Forme rare et sévère de mucolipidose caractérisée par un retard de croissance, des anomalies squelettiques (dysostose multiplexe, craniosynostose, contractures articulaires et ostéopénie), une dysmorphie faciale, une peau parcheminée, une obstruction des voies respiratoires, une cardiomégalie et un retard de développement global sévère.
Orphanet, fiche ORPHA:576, licence CC BY 4.0.