Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine
Hyperphénylalaninémie par déficit en BH4
Définition
Trouble du métabolisme des ptérines caractérisé par des déficits de la biosynthèse ou du recyclage de la tétrahydrobioptérine (BH4), entraînant un déficit central en dopamine et en sérotonine caractérisé par une atteinte neurologique à début infantile de sévérité variable allant de formes légères à type de développement neurologique mineur à des formes sévères à type d'hypotonie, de retard de développement, de mouvements anormaux complexes dominés par une dystonie ou une dystonie-parkinsonisme.
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