Mucolipidose type III alpha/bêta

ML 3 alpha/bêtaML III alpha/bêtaMucolipidose type 3 alpha/bêta

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:423461 · ICD 10 E77.0 · ICD 11 5C56.20

Définition

Maladie lysosomale caractérisée par un retard de croissance progressif à partir de la petite enfance, des raideurs et des douleurs articulaires, une aggravation progressive de la dysmorphie faciale, un retard de développement modéré et une déficience intellectuelle légère chez la plupart des patients.

Orphanet, fiche ORPHA:423461, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C56.20 · Mucolipidose