Maladie CLN5
Céroïde lipofuscinose neuronale de type 5NCL5
Définition
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par un retard ou une régression du développement et de la motricité, une régression psychomotrice et cognitive, des crises d'épilepsie, une ataxie et une baisse d'acuité visuelle. Elle peut se présenter classiquement sous la forme infantile tardive, mais des formes juvéniles ou adultes ont également été décrites. Les patients atteints d'une forme infantile tardive présentent des troubles précoces du langage et de l'apprentissage, tandis que la perte de vision et les crises d'épilepsie apparaissent plus tardivement. Chez les patients atteints de la forme juvénile, la maladie peut évoluer rapidement (mais cela n'est pas courant) ; la perte de vision et l'incapacité de marcher surviennent généralement dans l'année qui suit l'apparition des symptômes. Chez les patients adultes, les premiers symptômes se manifestent vers l'âge de 20 ans.
Orphanet, fiche ORPHA:228360, licence CC BY 4.0.