MAN1B1-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2 par déficit en MAN1B1Anomalie congénitale de la glycosylation type II par déficit en MAN1B1Syndrome de déficience intellectuelle-obésité troncaleSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type II par déficit en MAN1B1
Définition
Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par une déficience intellectuelle, un retard de développement moteur, une hypotonie et une obésité abdominale. Les autres manifestations sont une légère dysmorphie faciale (hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, grandes oreilles d'implantation basse, hypoplasie du sillon nasogénien, lèvre supérieure fine), une hypermobilité des articulations et une laxité de la peau. La maladie est due à des mutations du gène MAN1B1 (9q34.3).
Orphanet, fiche ORPHA:397941, licence CC BY 4.0.