Déficit en pyruvate carboxylase, type néonatal sévère
Déficit en pyruvate carboxylase type B
Définition
Le déficit en pyruvate carboxylase (PC), type néonatal sévère (type B) est une forme rare et extrêmement sévère de déficit en PC caractérisée par une acidose métabolique sévère d'apparition précoce, et une issue généralement fatale pendant la petite enfance.
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