DK1-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1mAnomalie congénitale de la glycosylation type ImCDG-ImCDG1MDéficit en dolichol kinaseHypotonie et ichtyose par déficit en dolichol phosphate
Définition
DK1-CDG se caractérise par une hypotonie musculaire et une ichtyose. Il a été décrit chez quatre enfants nés de deux familles consanguines. Tous sont décédés dans la petite enfance, dont deux d'une cardiomyopathie dilatée. Un déficit en dolichol kinase 1 (DK1), enzyme impliquée dans la néosynthèse du dolichol phosphate, est à l'origine de la maladie. Les mutations identifiées dans DK1 sont responsables d'une diminution de 96 à 98 % de l'activité enzymatique de la protéine.
Orphanet, fiche ORPHA:91131, licence CC BY 4.0.