Syndrome de Sjögren-Larsson
Déficit d'oxydoréduction des alcools d'acides gras
Définition
Maladie neuro-cutanée rare due à une anomalie innée du métabolisme des lipides et caractérisée par une ichthyose congénitale, une déficience intellectuelle et une spasticité.
Orphanet, fiche ORPHA:816, licence CC BY 4.0.