MMedok Médicaments
/

Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire

GSD par déficit en phosphofructokinase musculaireGSD type 7GSD type VIIGlycogénose type 7Glycogénose type VIIMaladie de Tarui

Maladie · Pathologie · ORPHA:371 · ICD 10 E74.0 · ICD 11 5C51.3

Définition

Forme rare de maladie de stockage du glycogène (GSD) caractérisée par une fatigue à l'effort et une intolérance à l'exercice musculaire. La maladie survient généralement pendant l'enfance et l'adolescence.

Orphanet, fiche ORPHA:371, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C51.3 · Thésaurismose glycogénique