Déficit de la voie de biosynthèse de la sérine, forme infantile/juvénile
Définition
Erreur innée du métabolisme rare associant déficit en 3-phosphoglycérate déshydrogénase, déficit en 3-phosphosérine phosphatase et déficit en phosphosérine aminotransférase, caractérisée par un spectre phénotypique oscillant entre les formes infantiles avec une microcéphalie congénitale, un retard psychomoteur et des crises convulsives réfractaires, et les formes juvéniles, moins sévères, avec un retard de développement modéré et une déficience intellectuelle.
Orphanet, fiche ORPHA:583595, licence CC BY 4.0.