Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
GSD par déficit en phosphorylase kinase hépatiqueGSD type 9AGSD type 9CGSD type IXaGSD type IXcGlycogénose type 9A
Définition
La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique est une erreur innée du métabolisme du glycogène qui est bénigne, caractérisée par une hépatomégalie, un retard de croissance et un retard léger du développement moteur pendant l'enfance.
Orphanet, fiche ORPHA:264580, licence CC BY 4.0.