Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique
ASMD viscérale chroniqueMaladie de Niemann-Pick type B
Définition
Déficit rare en sphingomyélinase acide à transmission autosomique récessive caractérisé sur le plan clinique par l'apparition, pendant l'enfance, d'une hépatosplénomégalie, d'un retard de croissance, d'une pneumopathie interstitielle, en l'absence de troubles neurodégénératifs.
Orphanet, fiche ORPHA:77293, licence CC BY 4.0.